——2023.6.28——

国际新生儿筛查日（INSD）International Neonatal Screening Day，呼吁全社会重视新生儿筛查促进早诊早治！

    6月28日是Robert Guthrie 教授的生日。他是一位微生物学家，在20世纪60年代发明了干血滤纸片和一种新的检测方法来筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)，这一技术揭开了新生儿筛查的序幕。

    因此，国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会将国际新生儿筛查日定于每年6月28日，共同宣传新生儿筛查的重要性。

1.什么是新生儿筛查？

    新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验。医务人员将从您孩子的脚后跟采集几滴血液，滴在特殊滤纸上，等血液晾干后形成血斑。通过检测血斑里面的物质可以尽早发现宝宝是否患有先天性疾病，并及时治疗，使其健康成长。

2.宝宝看起来很健康，也要做新生儿筛查吗？

    是的，许多先天性遗传代谢性疾病，在宝宝刚出生时通常正常或没有特异表现，容易被忽略，等到发病（多数在生命早期，如新生儿期、婴儿期、儿童期）表现症状时往往已造成不可逆的身体或智力损伤。我们现在可以通过新生儿筛查早早发现疾病，及时采取治疗措施，把疾病的种子封锁在摇篮里！

     通过新生儿疾病筛查，有助于早期发现和治疗先天性遗传代谢病患者，减少或避免严重的后果，提高人口素质和生活质量。

3.新生儿筛查可以筛查那些疾病？

传统筛查

√  传统四病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生和G6PD）

√  基于串联质谱多种遗传代谢病筛查（几十种）

√  新生儿听力筛查（耳聋）

新生儿遗传病基因筛查

√  针对多种单基因遗传病进行筛查

4.新生儿遗传病基因筛查，

你了解多少？

    新生儿遗传病基因筛查属于新生儿筛查范畴，是使用二代测序技术（NGS）对无症状新生儿在基因层面对高发单基因遗传性疾病进行筛查，帮助单基因遗传性疾病在新生儿期早期识别，包含常见的单基因遗传病如耳聋、SMA、NICCD、β-地贫、G6PD等。

5.为什么需要新生儿遗传病基因筛查？

    俗话说，龙生龙，凤生凤，说的就是基因的遗传性。我们知道基因是携带遗传信息的片段，在人体细胞中存在，能够决定人的特征性状，比如身高、长相、皮肤颜色等。然而，基因在向子代传递的过程中也是会发生突变的，虽然正常人基因突变的几率不高，但是一旦突变，很有可能就是有害的，而且能够一直遗传下去。据数据统计每个人平均携带2.8个遗传病的致病基因，当父母携带相同的致病基因时，就有25%的可能生出患有遗传病的宝宝！

    所以每个父母都应该让自己的宝宝及时接受新生儿疾病筛查，这将有助于及早发现隐匿疾病，及时接受干预和治疗，帮助患儿正常发育和健康成长。

6.什么时候筛查？

     婴儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后足跟采血。

7.在哪里筛查？

     卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心。

8.筛查结果解读

     绝大多数的宝宝能将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。

     如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。

9.筛查的重要意义

     如果没有进行新生儿疾病筛查，患儿宝宝会在生长发育过程中出现的不同程度的临床症状，而此时起身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。

     新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

     新生儿筛查，宝宝健康人生的第一步！

基本10.一图读懂：新生儿遗传代谢病筛查